Wady rozwojowe - jak zapobiegać wykrywać leczyć



Opublikowano : 2005-09-28 (25733 odsłon)

        W większości przypadków, rodzą się dzieci zdrowe lub tylko z pewnymi drobnymi defektami, które można skorygować lub po prostu same z nich wyrosną. Okazuje się, że natura sama radzi sobie z nieprawidłowościami czy anomaliami płodu i w takiej sytuacji zazwyczaj następuje samoistne przerwanie ciąży. Zazwyczaj, ponieważ czasami nie jest się w stanie uniknąć pewnych wad rozwojowych. Można je natomiast wykryć, a następnie skorygować. Według szacunków w Stanach Zjednoczonych około 15 milionów Amerykanów, cierpi na wady rozwojowe.

        Współczesny człowiek, nawet przy tak dobrze rozwiniętej medycynie nie potrafi całkowicie wyeliminować wad wrodzonych. Wynika to z faktu, że nie wyjaśniono do tej pory wszystkich przyczyn ich powstania. Jedyne, co można zrobić to przedsięwziąć odpowiednie środki zapobiegawcze. Kobieta ciężarna nie powinna m.in. palić, pić alkoholu, zażywać lekarstwa (chyba, że po wcześniejszej konsultacji z lekarzem), brać narkotyków itp. Takie postępowanie nie daje jednak pewności. Jest to bardziej profilaktyka, do której powinna stosować każda kobieta spodziewająca się potomka.

        Skuteczniejsza w zapobieganiu wad rozwojowych jest konsultacja z poradniami genetycznymi. Można w nich uzyskać porady i stwierdzić, jakie jest prawdopodobieństwo przekazania dziecku jakiegoś szkodliwego genu. Analizę DNA, która pozwala na wykrycie, czy któreś z rodziców jest potencjalnym dawcą uszkodzonych genów, można wykonać jeszcze przed zajściem w ciążę. Jeżeli okaże się, że jedno z rodziców jest nosicielem genu wywołującego chorobę, to szanse na to, żeby dziecko było zdrowe wynoszą 1:2. W przypadku, gdy obydwoje rodziców posiadają ten sam dominujący gen, to szanse na to, że będą mieli zdrowe dziecko wynosi 3:4.

        Inna metodą na badanie wad wrodzonych są badania ultradźwiękami (USG). Jest ona bezinwazyjna, działanie polega na wytworzeniu specjalnych fal, dzięki którym jest możliwe obserwowanie płodu. Metoda ta daje spore możliwości. To dzięki niej można wykryć różne anomalię, m.in. w rozwoju głowy, serca, nerek, pęcherza moczowego. Mniej więcej w 16-20 tygodni płodu można rozpoznać płeć. USG pozwala również na wykonanie bardziej specjalistycznych badań, jak amniopunkcja czy pobieranie próbek z kosmków łożyska.

        Amniopunkcja to jedna z najbardziej powszechnym metod badania płodu. Polega ona na pobraniu komórek, igłą wprowadzoną do worka owodniowego. Zostają one następnie zbadane. Można stwierdzić, czy nie występują żadne zaburzenia chromosomalne lub defekty genetyczne. Metoda jest dość skuteczna, gdyż dostarcza ona zarówno tkanek płodu jak i próbek płynu owodniowego. Ultarsonografia sprawia, że zabieg jest dużo bezpieczniejszy. Pozwala na dokładne zlokalizowanie płodu i tym samym bezpieczną drogę dla igły. Analiza płynu owodniowego pozwala m.in. na wykrycie za wysokiego stężenia FEP tzn. białka alfa-feto. Za wysokie stężenie białka może oznaczać, że płód ma uszkodzenia: mózgu, centralnego układu nerwowego, nerek, wątroby. Z kolei badania defektów chromosomalnych pozwalają np., na wykrycie dzieci z zespołem Downa, zwyrodnienia torbielowatego, anemii sierpowatej. Lista chorób możliwych do odkrycia za pomocą amniopunkcji powiększa się systematycznie. Właściwie to bezpieczny zabieg, choć bardzo rzadko może być przyczyną poronienia. Zdarza się to u około 0,5 % przypadków.

        Inną metodą badania wad rozwojowych jest CVS, czyli pobieranie próbek kosmków z łożyska. Metoda ta ma tę przewagę nad amniopunkcją, że pozwala na wcześniejsze wykrycie wad, nawet w 9 tygodniu ciąży. Polega na pobraniu komórki z kosmyków znajdujących się w łożysku. Podobnie jak za pomocą amniopunkcji, CVS pozwalana zbadanie defektów chromosomalnych i wykrycie szkodliwych genów. Niestety niesie ona za sobą większe ryzyko poronienia sięgające do 2% .
        
Jedną z metod, które pozwalają na wykrycie wad płodu jest badanie embriona z probówki przed implantowaniem go do macicy. Przykład ukazujący skuteczność tej metody to przypadek, jaki zdarzył się w 1990. W okresie 8 stadium komórek usunięto z każdego embriona jedną komórkę, która zbadano pod kątem płci. Wybrano tylko embriony żeńskie, dlatego, że ojciec posiadał pewne wadliwe geny zlokalizowane w męskim chromosomie. Embriony żeńskie nie były, więc zagrożone potencjalnym ryzykiem.
        Nowoczesne techniki dają spore możliwości, ale jak się okazuje nieliczna grupa kobiet poddaje się badaniom. Warto też zaznaczyć, że bardziej narażone są kobiety, które:

  • mają już dzieci z wadami wrodzonymi,
  • wcześniej poroniły,
  • są w wieku, który nie jest uważany za optymalny,
  • w ich rodzinie były przypadki wad wrodzonych,
  • ze względu na sytuację materialną nie stać je na przeprowadzenie odpowiednich badań lub skorzystania z niektórych usług opieki zdrowotnej,
  • w czasie ciąży zażywały narkotyki, alkohol.

        Jeżeli wady wrodzone zostały wykryte, to można zastosować odpowiednie leczenie. Można tego dokonać na trzy możliwe sposoby: leczenia farmaceutykami, operacje chirurgiczne, manipulacje genetyczne. Najbardziej proste i powszechne jest leczenie za pomocą odpowiednich lekarstw. W przypadku, gdy stwierdzi się np. niedobór enzymów, doskonałym sposobem jest podanie odpowiednich witamin. Niedawnym odkryciem jest zminimalizowanie ryzyka wystąpienia AIDS w przypadku, gdy matka sama jest nosicielem tej choroby. Można tego dokonać przez zwiększenie ilości przeciwciał.

        Ciekawym przypadkiem jest historia pewnej rodziny z Francji. Pierwsze dziecko, jakie posiadali zmarło. Przyczyną śmierci była wada wrodzona, która polegała na tym, że dziecko nie wykazywało żadnych reakcji obronnych i w przypadku jakiejś infekcji stawało się na nią całkowicie podatne. Po jakimś czasie okazało się, że ci sami rodzice spodziewają się drugiego dziecka. Zrobili badania i okazało się, że to dziecko również cierpi na tę samą wadę wrodzoną, co poprzednie, które zmarło. Lekarze zdecydowali, że jedynym wyjściem uratowania maleństwa jest leczenie go, jeszcze w fazie płodu. Wstrzykiwano matce komórki odpornościowe pobrane od dwóch poronionych płodów. Po narodzinach niemowlaka komórki te same się rozmnożyły. Zabieg zakończył się sukcesem. Był on też bardzo znaczący dla medycyny, gdyż dokonany był  pierwszy raz w historii.

        Sporym osiągnięciem w leczeniu płodu ma też chirurgia. Jest ona skuteczna w leczeniu coraz większej liczby chorób. Naukowcom udało się przeprowadzić operacje mózgu płodu małpy. Dokonali tego wyjmując płód z macicy i dokonując na nim operację mózgu. Taki sposób leczenia może być skuteczny w leczeniu defektów mózgu u ludzi. Dowodem na to, że operacje chirurgiczne w doskonały sposób leczą płód jest przykład kobiety, która miała już dziecko z wodogłowiem. Wszystko wskazywało na to, że jej następne dziecko także cierpi na tę chorobę. Lekarze zaczęli za pomocą specjalnych narzędzi odciągać nadmiar wody z głowy płodu. Płód przeżył, a dziecko zastało całkowicie wyleczone.

        Najskuteczniejszym chyba sposobem na leczenie są wszelkie manipulacje genetyczne. Genetyka pozwala na leczenie chorób, których nie można wyleczyć innymi metodami. W momencie wykrycia defektu można pozbyć się uszkodzonego genu i zastąpić go genem syntetycznym. Pierwsza próba "wymiany genu" została dokonana w 1990. Operację te dokonano na dziewczynce, u której występował niedobór ADA. Innymi słowy cierpiała ona na zaburzenie układu immunologicznego. Operacja się udała.

        Niestety te wszystkie możliwości nastręczają wielu problemów natury etycznej. Kontrowersje wokół badań nad płodem, a zwłaszcza inżynierii genetycznej budzą spore zamieszanie. Zdaniem autorytetów moralnych, takie postępowanie jest naganne i nie można samemu podejmować decyzji na temat tego, czy dziecko powinno żyć czy nie. Wiąże się to z tym, że często do przeprowadzenia zabiegów wykorzystuje się komórki pobrane z martwych płodów. W leczeniu embrionów wykorzystuje się tylko niektóre, reszta natomiast zostaje odrzucona. Czasami wiedza na temat różnych przypadków może się okazać bardzo uciążliwa. Załóżmy, że dzięki badaniom wykryto u dziecka zespół Downa. Tak naprawdę zostają rodzicom dwie alternatywy. Jeżeli to możliwe dokonać aborcji lub po prostu urodzić dziecko. Z jednej strony opieka nad dzieckiem z zespołem Downa jest uciążliwa, ale z drugiej, to przecież człowiek. Dlaczego, więc pozbawiać go życia, dlatego że nie jest doskonałe ? Może się okazać, że upośledzenie to będzie lekkie i dziecko będzie się mogło w miarę normalnie rozwijać, a nawet założyć rodzinę. Często, gdyby rodzice nie dowiadywali się wcześniej o różnych upośledzeniach nie pozbawialiby dziecka życia. Pozwoliliby mu przyjść na świat i zapewnili najlepsza opiekę, jaką tylko potrafią. Bywa tak, że tylko poprzez wykrycie pewnych wad rozwojowych i podaniu odpowiednich medykamentów dziecko rodzi się zdrowe. Nie można, więc całkowicie pozbawić się możliwości badań. Nierzadko, jednak te różne alternatywy, które można podjąć, kiedy maleństwo jest jeszcze płodem kończą się tragicznie. Czasem nie wiadomo, jaka decyzja będzie najlepsza.

        Kontrowersyjny przypadek został zanotowany w 1983 r. w Long Island.  Urodziło się dzicko cierpiące na wodogłowie, rozszczepienia rdzenia kręgowego, mikrocefalię. Rodzice musieli dokonać wyboru, zdecydować się na operację, która przedłużyłaby życie dziecka do 20 lat, czy nie operować go w ogóle, a wtedy będzie żyło najwyżej 3 lata. Zdecydowali, że nie będą operować. W tym przypadku oba rozwiązania były złe, bo nawet gdyby dziecko zostało poddane operacji nie wiadomo, czy przeżyłoby ją. Nierzadko jednak tą ostateczną decyzją, co zrobić, jeżeli alternatywą jest urodzić dziecko chore czy też poddać się zabiegowi aborcji zależy od poglądów rodziców. To oni podejmują te trudne decyzje.

© Urwis.pl
autor: Magdalena Waloszek



Opublikowano : 2005-09-28 (25733 odsłon)
Komentarze :