Autyzm Dziecięcy



Opublikowano : 2005-06-09 (53797 odsłon)
Autyzm (nazywany także autyzmem dziecięcym) należy do grupy tzw. globalnych (rozległych) zaburzeń rozwoju. Występuje on w 4 przypadkach na 10 tys. urodzeń (4/10 000). Częściej chorują chłopcy niż dziewczynki: na 3-4 chłopców z autyzmem przypada tylko jedna dziewczynka. Zaburzenia ujawniają się przed 3. rokiem życia. Autyzm jest wśród dzieci bardziej rozpowszechniony niż rozszczep kręgosłupa, zespół Downa czy cukrzyca.
To, jak dobrze będzie sobie radzić w życiu dana osoba, zależy od kilku czynników, m.in. od ilorazu inteligencji, nasilenia zaburzeń, nabytych umiejętności komunikowania się z otoczeniem (prognozy są lepsze, jeśli dochodzi do rozwoju mowy przed ukończeniem przez dziecko 5 lat).
Iloraz inteligencji u dzieci autystycznych:
50% IQ<50;
70% IQ<70;
100% IQ<100.
Dowodem na to, że przynajmniej częściowo autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt, że częściej występuje u bliźniąt jednojajowych (większa zgodność) niż u dwujajowych. Przynajmniej 2 procent rodzeństwa także ma to schorzenie. W rodzinach maluchów z autyzmem częściej niż u reszty społeczeństwa obserwuje się zaburzenia mowy czy problemy z uczeniem się. Odnotowuje się także towarzyszące zaburzenia genetyczne: stwardnienie guzowate oraz zespół kruchego chromosomu X. W wielu przypadkach występują uszkodzenia płodowe (ciąże "problematyczne", zwłaszcza w pierwszym trymestrze) oraz okołoporodowe (perinatalne), ale aby doszło do rozwoju autyzmu, muszą współistnieć wspomniane predyspozycje genetyczne. Naukowcy szukali specyficznych zmian w anatomii mózgu (w obrębie kory mózgowej, móżdżku, pnia mózgu oraz aparatu przedsionkowego), które mogą odpowiadać za autyzm. EEG wykazuje niejednokrotnie zmiany rozlane. Sugeruje się też, że mamy do czynienia z niedorozwojem móżdżku, a konkretnie szlaków nerwowych odpowiadających za funkcje ruchowe, poznawcze i percepcyjne (nieprawidłowości tej części mózgowia ujawnia np. rezonans magnetyczny). W pewnej liczbie przypadków badania wykazują zwiększony metabolizm glukozy (a więc i większą aktywność) płatów czołowych u mężczyzn z autyzmem oraz niewłaściwy poziom neuroprzekaźników lub ich metabolitów we krwi, a także w płynie mózgowo-rdzeniowym. Powstanie nieprawidłowości w obrębie układu nerwowego wiąże się np. z chorobami przebytymi jeszcze w łonie matki (różyczka wrodzona), uszkodzeniami w okresie perinatalnym (m.in. niedotlenieniem) oraz chorobami wczesnoniemowlęcymi (zapaleniem mózgu, opon mózgowych).
Schorzenie po raz pierwszy opisał Leo Kanner ze szpitala Johnsa Hopkinsa. Studiował on zachowania grupy jedenaściorga dzieci. Dlatego też dla terminu autyzm typowy używa się zamiennie określenia autyzm kannerowski. W tym samym czasie niemiecki badacz Hans Asperger opisał łagodniejszą postać tej jednostki chorobowej, nazwaną od jego nazwiska zespołem Aspergera.
Pierwszymi świadkami tego, co dzieje się z dzieckiem, są zazwyczaj rodzice. To oni zauważają, że od urodzenia jest ono inne - nie reaguje na osoby ze swojego otoczenia, skupia się na długi czas na różnych obiektach. Niekiedy jednak objawy autyzmu pojawiają się u maluchów, które rozwijały się do pewnego momentu normalnie. Nagle stają się one ciche, zamknięte w sobie, autoagresywne, tracą uprzednio nabyte umiejętności językowe i społeczne. Zachowują się dziwnie. Niektóre dzieci zostają jakby w tyle za rówieśnikami, którzy rozwijają się szybciej. Często pomiędzy 12. a 36. miesiącem życia zaczyna się ujawniać nietypowość reagowania na ludzi oraz inne nieprawidłowości.
Autyzm i syndrom Aspergera należą do grupy pięciu rozległych zaburzeń rozwoju (PDD - pervasive developmental disorders), częściej nazywanej obecnie spektrum autyzmu. Oprócz wymienionych, tworzą ją zespół Retta, dziecięcy zespół dezintegracyjny (znany też jako zespół Hellera, psychoza dezintegracyjna lub dementia infantilis) oraz rozległe zaburzenia rozwoju, których nie można zakwalifikować do którejś z wymienionych kategorii, z autyzmem nietypowym włącznie (PDD-NOS).

Czynniki ryzyka
Zgodnie z wynikami niedawnego studium (majowe wydanie "American Journal of Epidemiology"), historia chorób psychicznych rodziców oraz przedterminowy poród mogą mieć związek z autyzmem. Inne czynniki ryzyka dla autyzmu, oprócz wymienionych, to: czynniki okołoporodowe, przebieg ciąży i status socjoekonomiczny.
Badanie, które objęło wszystkie duńskie dzieci z autyzmem (698), urodzone po 1972 roku i zdiagnozowane przed rokiem 2000, koncentrowało się na okołoporodowych (perinatalnych) czynnikach ryzyka (np. na cechach porodu i ciąży, ocenie stanu zdrowia noworodka), historii ewentualnych chorób psychicznych rodziców (czy u rodzica zdiagnozowano chorobę psychiczną przed wykryciem u dziecka autyzmu) oraz na statusie socjoekonomicznym (wykształcenie matki oraz stan posiadania). Wcześniejsze badania sugerowały, że każda z tych trzech kategorii może reprezentować albo zawierać czynniki ryzyka dla autyzmu. Uzyskane wyniki są istotne chociażby z tego powodu, iż uświadamiają istnienie pewnych grup dzieci, w przypadku których trzeba zachować czujność, zwracać uwagę, czy nie pojawiają się objawy opóźnień rozwojowych. Wczesne wykrycie tak autyzmu, jak i innych nieprawidłowości rozwojowych pozwala znacząco poprawić sytuację malucha, wesprzeć jego osiągnięcia.
Czynnikami związanymi, zgodnie z odkryciami prezentowanymi w artykule, z ryzykiem wystąpienia autyzmu są:
? ułożenie pośladkowe,
? schizofrenia (i choroby pokrewne) zauważona u rodzica przed zdiagnozowaniem u dziecka autyzmu,
? poród przed 35. tygodniem ciąży,
? niska waga urodzeniowa.
Badania wykazały, że wiele z tych czynników było niezależnie związanych z autyzmem. Istniał, na przykład, związek pomiędzy niekorzystnymi wydarzeniami w czasie ciąży a autyzmem, bez względu na chorobę psychiczną któregokolwiek rodziców.
Konieczne są dalsze studia dot. niesprzyjających zdarzeń, okoliczności w okresie prenatalnym, włączając w to ich interakcje z czynnikami genetycznymi, by dowiedzieć się więcej nt. potencjalnych przyczyn autyzmu. Trzeba też potwierdzić, że zidentyfikowane przez naukowców czynniki rzeczywiście wywołują autyzm.

U dzieci autystycznych zauważalne jest znaczące upośledzenie funkcjonowania w trzech obszarach: 1) społecznej interakcji (kontaktów z innymi ludźmi), 2) komunikacji słownej (inaczej werbalnej) i niewerbalnej (gesty, mimika itp.) oraz 3) wzorców zachowania i zainteresowań - ich repertuar jest ograniczony i mają one charakter stereotypowy, powtarzalny. Mogą one reagować w specyficzny sposób na pewne rodzaje bodźców, np. na określone dźwięki. Stopień zaburzenia w każdym z wymienionych obszarów funkcjonowania można uszeregować od znacznego do lekkiego. Poważne zaburzenie w jednej dziedzinie nie oznacza, że w pozostałych dwóch zaburzenie osiągnie podobne natężenie, np. dziecko może mieć poważne kłopoty w nauce, ale będzie z niezłym skutkiem nawiązywać kontakt z drugim człowiekiem.
Sygnały ostrzegające, że dziecko może mieć autyzm:
? maluch nie gaworzy, nie pokazuje albo nie wykonuje mających znaczenie gestów do ukończenia 1. roku życia;
? nie wypowiada pojedynczych słów do wieku 16 miesięcy;
? nie zestawia ze sobą dwóch słów do osiągnięcia 2 lat;
? nie reaguje na swoje imię;
? traci uprzednio nabyte zdolności językowe lub społeczne;
? nie uśmiecha się;
? nie nawiązuje albo szybko "ucina" (ucieka) kontakt wzrokowy;
? sprawia wrażenie głuchego albo niedosłyszącego;
? wydaje się nie znać przeznaczenia zabawek, nie wie, co z nimi robić; czasami układa je w określonej kolejności (na przykład wrzuca klocki do pudełka zawsze w tym samym porządku, kolorami, kształtami, wielkością itp., a gdy ktoś przerwie mu czynność czy zaburzy jej wykonywanie poprzez wrzucenie czegoś niepasującego, zaczyna wszystko od początku);
? jest szczególnie przywiązane do jednej rzeczy, zabawki.

Zaburzenia w sferze kontaktów z ludźmi
Większość dzieci od urodzenia jest istotami społecznymi, jednak nie dzieci autystyczne. Nie tylko nie uśmiechają się one do rodziców, ale wykazują opór albo biernie "znoszą" przejawy ich czułości. Badacze sugerują, że okazują one przywiązanie do rodziców w nietypowy, trudny do odczytania sposób. Maluchy te wolniej uczą się interpretować przejawy cudzych myśli i emocji, mają poważne trudności z wczuciem się w nie (ograniczona zdolność współodczuwania, czyli empatii). Świat uczuć jest dla nich dziwny i niezrozumiały. Subtelne znaki (grymas, gest) mają dla nich niewielkie znaczenie. Rozumieją komunikaty słowne zawsze w ten sam sposób, nie modyfikując ich na podstawie dodatkowych informacji emocjonalnych. Wyrażenie "jesteś ładny" brzmi dla nich tak samo, bez względu na posłużenie się przez nadawcę ironicznym czy "rozanielonym" tonem głosu. Aby dobrze współżyć z ludźmi, trzeba mieć świadomość i zgodnie z nią postępować, że każdy człowiek ma inne cele, plany, uczucia itp. Osoba z autyzmem może mieć z tym kłopoty. Zdarza się, iż nie umie ona regulować swoich emocji, zachowuje się nieodpowiednio do sytuacji, występują u niej wybuchy. Utrata kontroli nad sobą ma miejsce w chwilach złości, frustracji, zbyt dużej zmiany otoczenia, a może przyjmować postać agresji (także autoagresji, np. wyrywania sobie włosów, gryzienia ręki, uderzania w coś głową), niszczenia przedmiotów.

Tajemnica unikania czyjegoś spojrzenia
Badania mózgu prowadzone na University of Wisconsin-Madison sugerują, że dzieci autystyczne unikają kontaktu wzrokowego, ponieważ nawet najbardziej znane twarze postrzegają jako zagrażające. Śledząc korelację pomiędzy ruchami oczu a aktywnością mózgu (za pomocą magnetycznego rezonansu jądrowego MRI), naukowcy odkryli, że pod wpływem spojrzenia niegroźnej twarzy uaktywnia się obszar związany z negatywnymi emocjami - ciało migdałowate. Dlatego że dzieci z autyzmem unikają kontaktu wzrokowego, region mózgu krytyczny dla postrzegania twarzy, zakręt wrzecionowaty, jest mniej aktywny niż u dzieci rozwijających się normalnie. Odkrycie to obala wcześniejszą tezę o wadliwym funkcjonowaniu zakrętu wrzecionowatego. Mamy raczej do czynienia z taką sytuacją, że jest on całkowicie prawidłowy, ale jego działanie jest ograniczane przez nadaktywność ciała migdałowatego, powodującego uciekanie wzrokiem... Jak zauważył profesor Richard Davidson, trudno sobie nawet wyobrazić poruszanie się w świecie, w którym każda spoglądająca na nas twarz, nawet twarz własnej matki, jest czymś okropnym, przerażającym. Wcześniej naukowcy spekulowali, czy amygdala powiązane z pewnymi zaburzeniami nastroju, niepokojem, odgrywa także jakąś rolę w autyzmie. Teraz ich podejrzenia potwierdziły się.
Tendencja do unikania czyjegoś wzroku jest bardzo rozpowszechniona u osób autystycznych. Stanowi to prawdziwy problem, gdyż oczy są istotnym "źródłem" subtelnych sygnałów, krytycznych dla normalnego rozwoju społecznego oraz emocjonalnego.
W składających się z dwóch etapów badaniach proszono dzieci, autystyczne i zdrowe, o obejrzenie: 1) zdjęć buziek z neutralnym wyrazem twarzy oraz "emocjonalnych" (następnie miały one nacisnąć jeden z dwóch guzików, decydując, czy dana twarz coś wyrażała, czy nie), 2) zdjęć znanych i nieznanych osób. Te dwie grupy dzieci porównywano pod względem czasu poświęcanego na patrzenie na twarze, punktów twarzy branych pod uwagę przy ocenie. Wyniki dzieci z autyzmem były gorsze od wyników dzieci zdrowych.
W przyszłości opisywane odkrycie może pozwolić naukowcom opracować dla maluchów z autyzmem specjalne strategie patrzenia na okolice twarzy rozmówcy, spotkanej osoby, np. wtedy, kiedy bezpośrednio nie spogląda ona na dziecko. Badacze będą mogli ewentualnie ocenić, czy rozwiązanie takie przybliża do uzyskania zdolności do nawiązania prawdziwego kontaktu wzrokowego oraz czy można indukować pozytywne zmiany rozwojowe w mózgu.
W związku z tym, że autyzm jest w pewnym stopniu dziedziczny, warto "wytropić" mechanizm genetyczny leżący u podłoża nadaktywnego ciała migdałowatego.

Trudna sfera języka
Podczas gdy inni doskonalą swoją znajomość języka, aż 50% dzieci z autyzmem pozostaje niema... U pozostałych rozwój mowy jest opóźniony, niektórzy zaczynają mówić dopiero między 5. a 9. rokiem życia. Część niemowląt gaworzy, a następnie przestaje. Występuje echolalia (powtarzanie przez chorego usłyszanych słów, zwrotów czy zdań), maluchy, a potem starsze osoby nieprawidłowo używają zaimków osobowych (myląc na przykład rodzaj żeński z męskim). Część osób uczy się innego niż głosowy sposobu porozumiewania się - wykorzystuje język migowy albo obrazkowy. Zdarza się powtarzanie w kółko tego samego słowa (czasami jest to jedyny używany wyraz). Pewna grupa dzieci wydaje się mieć naprawdę rozbudowany słownik, lecz nie potrafi zainicjować albo podtrzymywać rozmowy. Typowe są problemy nie tylko z odczytaniem cudzej mowy ciała, ale też z dostosowaniem własnej (mimiki, gestów) do tego, co się przekazuje. Głos z rzadka oddaje to, co dana osoba czuje: jest albo piskliwy, wysoki, albo przypomina mowę bezdusznego robota, humanoida. Dzieci potrafią mówić jak tzw. stary maleńki (nie wyrażają się adekwatnie do swojego wieku). Nie umiejąc poprosić (niedostateczne umiejętności językowe) czy zasygnalizować swoich potrzeb w inny sposób (gestem, miną, wskazaniem palcem), maluch z autyzmem krzyczy albo bierze coś przemocą - wyrywa, wyszarpuje. U starszych osób z tą chorobą niemożność porozumienia się z ludźmi może rodzić depresje czy zaburzenia lękowe.

Dziwne zachowania
Niektóre dzieci wykonują trzepoczące ruchy ramionami, przypominające machanie skrzydłami, inne zastygają nagle w jakiejś pozycji. Dla brzdąca z autyzmem niezmiernie ważna jest bezwzględna stałość otoczenia, rytmu dnia. Na każdą zmianę reaguje on strachem, zmieszaniem. Sądzi się, że dla takich osób jest to sposób na wprowadzenie porządku w chaotycznym i niezrozumiałym dla nich świecie. Powtarzalne zachowania mogą przybierać postać obsesyjnego zainteresowania pewnymi tematami, przedmiotami.

Nadwrażliwość zmysłów
Wiele dzieci ma bardzo wyczulone zmysły, często reaguje niemal bólem na pewne smaki, dźwięki (nagły dzwonek do drzwi, lecz także na delikatny dla innych szum drzew), zapachy, faktury, dotyk (też ubrania). Odpowiedzią na takie doznania jest krzyk, zachowania ucieczkowe - zatykanie uszu itp. Wygląda to tak, jakby mózg miał problemy z dostrojeniem właściwej siły reakcji.

Defekt komórkowy a autyzm
Przyczyny autyzmu długo pozostawały okryte tajemnicą, ale badanie naukowców z Columbia University Medical Center po raz pierwszy ukazało, jak defekt na poziomie komórkowym, a konkretnie w genach kodujących neuroliginy, może się przyczyniać do jego powstania. Amerykańskie odkrycia opisano w styczniowym wydaniu "Science". Neuroliginy są częściami synaps. Ich utrata (zbyt mała liczba) zaburza proces tworzenia połączeń nerwowych i ostatecznie skutkuje nierównowagą w ich funkcjonowaniu.
Według doktora Petera Scheiffele’a, zrozumienie tego, że defekty komórkowe mogą leżeć u podstawy całego spektrum zaburzeń autystycznych, jest dużym krokiem naprzód, m.in. dla osób zajmujących się opracowywaniem skutecznych metod terapii.
Uszkodzenia genów kodujących neuroliginy zauważono już wcześniej u osób autystycznych, do tej pory nie wiedziano jednak, jakie ma to znaczenie praktyczne. Badanie Scheiffele’a wykazało, że u szczurów z neuronami pozbawionymi neuroligin połączenia pomiędzy komórkami nerwowymi były zmienione w bardzo podobny sposób jak u dzieci z autyzmem.
Komórki mózgu otrzymują bardzo wiele różnych sygnałów. Część z nich działa na neurony pobudzająco, a część hamująco (same synapsy również można podzielić na hamujące oraz pobudzające). Amerykańskie studium unaoczniło, że geny neuroligin są odpowiedzialne za regulowanie równowagi pomiędzy funkcjami hamującymi oraz pobudzającymi synaps. Ich defekt prowadzi do selektywnego zaburzenia funkcji hamującej, w wyniku czego dochodzi do osłabienia właściwego dostrajania reakcji neuronalnej.

Im wcześniej, tym lepiej
Kanadyjscy naukowcy opracowali listę sygnałów występujących już u rocznych dzieci, które mogą pozwolić przewidywać, że rozwinie się u nich autyzm. Śledzą oni rozwój 200 dzieci (w niektórych przypadkach od ich urodzin, czyli już przez 2 lata), u których starszego rodzeństwa zdiagnozowano autyzm. Zgodnie z wynikami wcześniejszych badań, narodziny jednego dziecka autystycznego zwiększają w danej rodzinie prawdopodobieństwo urodzenia się potomka z tym samym rozległym zaburzeniem rozwoju. Prawdopodobieństwo to wynosi w ich przypadku od 5 do 10 procent, jest więc ok. 50-krotnie wyższe niż w pozostałej części populacji.
Z powodu braku markerów biologicznych diagności napotykali na szereg trudności. Ustalając rozpoznanie, musieli polegać na doniesieniach rodziców, własnych obserwacjach zachowania dzieci i, ewentualnie, na nagraniach wideo. Skale służące do diagnozowania, np. CHAT (Checklist for Autism in Toddlers), były przeznaczone dla starszych dzieci (od 18. miesiąca życia). Nie dysponowano narzędziami dostosowanymi do młodszego wieku. Kanadyjczycy stworzyli więc własną skalę - Autism Observation Scale for Infants (AOSI, czyli Obserwacyjną Skalę Autyzmu dla Niemowląt). Można ją stosować nawet u półrocznych dzieci, obejmuje ona 16 specyficznych czynników ryzyka, m.in. nieodpowiadanie uśmiechem na uśmiech, brak reakcji na własne imię. Narzędzie to jest wiarygodne. W grupie podwyższonego ryzyka prawie wszystkie maluchy, u których do wieku dwóch lat stwierdzono autyzm, zauważono 7 lub więcej charakterystycznych objawów do 1. roku życia.
Nawet u półrocznych niemowląt da się zauważyć zachowania, które odróżniają dzieci w przyszłości autystyczne od dzieci zdrowych. Obejmują one pasywny (bierny) temperament, obniżony poziom aktywności, skrajnie natężoną drażliwość, tendencję do fiksowania się na różnych przedmiotach, zredukowane kontakty społeczne, a także brak mimiki, gdy dziecko zbliża się do wieku 12 miesięcy. Później te same dzieci przejawiały problemy językowe i komunikacyjne - miały uboższą gestykulację, rozumiały mniej zdań, wyrażeń, osiągały słabsze wyniki zarówno w biernym (rozumienie mowy), jak i aktywnym posługiwaniu się językiem.
Na razie nie wiadomo, czy są to przejawy rozwijania się choroby, czy też po prostu czynniki redukujące szanse maluchów na zdobycie doświadczeń społecznych, kierujące na określone ścieżki rozwoju mogące prowadzić do autyzmu.

© Urwis.pl 
autor: Anna Błońska


Opublikowano : 2005-06-09 (53797 odsłon)
Komentarze :